Gebelikte perinatal testler önem taşıyor

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Timur Uğurlu, gebelikte yapılan perinatal tarama testleriyle anne karnındaki bebekte zeka geriliğiyle giden hastalıklar olup olmadığın saptayabildiklerini, riskli gebelikleri ailenin isteğiyle sonlandırabildiklerini bildirdi
KADIN Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Timur Uğurlu, perinatal tıp ya da perinatolojinin, anne adayı ve doğacak bebeği ile ilgili problemlerin yaşandığı sorunlu gebeliklerde gerekli tanı ve tedavi yaklaşımları konusunda uzmanlaşan bir bilim dalı olduğunu belirterek, bu kapsamda uygulanan tarama testleri ve oluşabilecek hastalıklarla ilgili bilgiler verdi.

‘Zeka geriliğiyle giden hastalıklar saptanır’
Uğurlu, 15. haftanın ardından dörtlü tarama testi yaptıklarını dile getirerek, ‘Bu testleri tedavisi olmayan zeka geriliği hastalıklarını tespit etmek için yaparız. İnsanlar 46 kromozomludur. Her bir kromozomdan bir çift, yani 23 çift kromozom vardır. Bu sayıda bazen eksiklik ya da fazlalıklar olabilir. Bunlar tedavisi olmayan zeka geriliği sendromlarına neden olur. Örneğin 21. kromozomun 3 tane olması down sendromuna, 18. kromozomun 3 tane olması edvar sendromuna, 13. kromozomun 3 tane olması patau sendromu gibi ağır zeka geriliğiyle giden tedavisi olmayan hastalıklara neden olur. Bazen de cinsiyet kromozomlarında anormallikler görürüz. 46xx bir kadın yerine sadece x kromozomu olan 45 kromozomlu turnerler görebiliriz ya da erkeklerde 46 xy yerine 47 kromozomlu klinefelterler görebiliriz. Bu hastalıkları saptamak için tarama testleri yaparız’ diyerek bu hastalıkları saptamak için 12. haftada ikili, 15. hafta sonrasında yaptıkları dörtlü testle risk grubunu ortaya koyabildiklerini kaydetti.

‘Bebeğin genetik durumunu yüzde 99 ortaya koyabiliriz’
Hastalıkların anne yaşı, genetik öykü, ailede down sendromlu çocuk görülmesi, annenin daha önce down sendromlu çocuk doğurması gibi durumlarla ilişkisi olduğunun altını çizen Uğurlu, ‘En sık ilişki ise anne yaşı ile ilgilidir. Normalde bu hastalıklar toplumda binde bir seviyesinde görülür. Anne yaşı arttıkça görülme sıklığı artar. 35 yaşında binde beş seviyesine, 40 yaşında binde 50 seviyesine çıkar. 35 yaşın üstünde bir gebe kişi bize geldiğinde risk durumunu, karnındaki bebekte genetik rahatsızlık olup olmadığını anlatırız. Fetal DNA testi gibi daha güvenilir ileri testler yapmayı tercih ediyoruz. Anne kanından çalıştığımız ileri testler, bebekteki genetik durumları yüksek doğrulukla yüzde 99 yakın oranlarda bize söyleyebilir. Ya da oldukça kritik durumlar görürsek eğer ultrasonda 16. haftada yaptığımız amniyosentezle genetik durumu kesin olarak ortaya koyarız. Bebek doğmadan, maalesef bu tedavisi olmayan hastalıkları ailenin de isteğiyle sonlandırabiliriz’ dedi.

‘Risksiz ilerleme sağlıyor’
Fetal DNA testlerinin avantajlarından bahseden Uğurlu, ‘Erken haftada yapılabilmesi bir avantajdır. 10. hafta itibariyle yaptığımız ve koldan aldığımız bir kan tahliliyle yaklaşık 10 gün içinde genetik durumu ortaya koyup, hamileliğin risksiz ve güvenilir şekilde ilerlemesini sağlayabiliriz’ dedi.